Распространенные наследственные заболевания нервной системы

Наследственные заболевания нервной системы — это собирательное название обширной группы нозологических болезней, развивающихся вследствие генетически обусловленного поражения структур спинного или головного мозга, тканей периферических нервных волокон и нервных волокон, отвечающих за иннервацию мышц.

Существует множество различных видов наследственно обусловленных заболеваний нервной системы, причем встречаются эти болезни чаще, чем другие врожденные патологии, которые могут передаваться от родителей детям. Дело в том, что нервная система человека — это крайне уязвимая структура, поэтому любые отклонения и неблагоприятные воздействия в период внутриутробного развития, особенно на гены, отвечающие за анатомию и нормальное функционирование нервной системы, могут спровоцировать появление патологий.

Что такое наследственные патологии нервной системы?

Симптомы, сопровождающие почти все наследственные заболевания нервной системы, как правило, проявляются настолько значительно, что это влияет на всю жизнь человека, делая ее менее полноценной.

В настоящее время известно более 500 различных патологий нервной системы, которые могут приводить к появлению самых разных синдромов и симптоматических проявлений. Генетические патологии играют не последнюю роль в процессах развития нарушений кровообращения головного и спинного мозга, мигреней, эпилепсии, вегетативных пароксизмов, заиканий, истерий, дистрофий и других отклонений, развивающихся вследствие поражения нервных волокон в разных отделах нервной системы.

Существует масса нозологических форм патологий, но все они имеют некоторые общие признаки, а иногда и этиологию. Все наследственные заболевания нервной системы являются дегенеративными и не имеют признаков менингеального синдрома, в частности, состав ликвора почти никогда не имеет отклонений от нормы.

Разные нозологические группы болезней нервной системы имеют различный тип наследования и могут передаваться аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и рецессивным путем. Рецессивный путь передачи патологии означает, что болезнь связана с полом. В этом случае заболеваемость наблюдается только у мужчин, хотя носительницами дефектных генов могут являться женщины.

Аутосомно-доминантный путь наследования предполагает передачу заболевания из поколения в поколения, поэтому один из родителей имеет признаки и симптомы болезни. Аутосомно-рецессивный путь передачи предполагает, что оба родителя являются носителями дефектных генов, но при этом не имеют признаков той или иной болезни нервной системы.

Болезни нервной системы наследственного характера отличаются значительным полиморфизмом и могут обладать разным течением, набором симптомов и степенью их интенсивности, даже когда наблюдаются у членов одной семьи. Полиморфизм даже в пределах одной семьи является следствием влияния на мутировавший ген других имеющихся генов, внешних и внутренних факторов.

В зависимости от характерных особенностей поражения нервной системы все заболевания подразделяются на большие классы. Несмотря на то что в настоящее время составлена довольно полная классификация заболеваний нервной системы, способных передаваться по наследству, все же далеко не все известно о патогенезе болезней, что значительно затрудняет их лечение. В настоящее время разработана достаточно четкая классификация наследственных заболеваний.

Системные дегенерации нервной системы наследственной природы

Класс системных наследственно-дегенеративных заболеваний нервной системы, передающихся генетически, включает в себя большое количество подклассов болезней, являющихся следствием поражения тех или иных структур. К классу системных дегенераций нервной системы относится 4 основных подкласса.

К заболеваниям 1-го класса относятся патологи, характеризующиеся поражением мозжечка и структур, обеспечивающих его связи. К таким болезням относятся спиноцеребеллярные атаксии, в том числе:

• атаксия Пьера-Мари;
• семейная атаксия Фридрейха;
• поздняя кортикальная мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина;
• оливо-церебеллярная атрофия;
• оливо-понто-церебеллярная дегенерация всех типов.

Ко второму подклассу дегенеративных болезней нервной системы относятся патологии, характеризующиеся поражением пирамидальных путей. К таким заболеваниям относятся:

• спастическая семейная параплегия Штрюмпеля;
• рассеянный склероз Фергюсона-Критчли;
• спастическая параплегия, сопровождающаяся ретинальной дегенерацией.

Следующий подкласс представлен болезнями нервной системы, поражающими подкорковые ганглии. К таким заболеваниям относится большое количество опасных патологических состояний:

• синдром Паркинсона;
• гепатоцеребральная дистрофия;
• хроническая хорея Гентингтона;
• кальцификация базальных ганглиев;
• дрожание;
• синдром Жиля де ла Туретта;
• наследственная прогрессирующая миоклонус-эпилепсия;
• двойной атетоз;
• наследственная деформирующая дистония.

Последний подкласс представлен нейроретинальными дегенерациями. Ярким примером заболеваний, относящихся к этому подклассу, может служить наследственная атрофия зрительных нервов Лебера, а также синдром Лоренса-Муна-Бидля.

Наследственные нервно-мышечные заболевания

Наследственные нервно-мышечные болезни представлены самой обширной группой патологий.

Эта группа заболеваний также известна как нервно-мышечные дистрофии (ПМД).

Нервно-мышечные дистрофии представлены 5 большими группами заболеваний, каждая из которых включает множество различных нозологических форм.

К 1 группе нервно-мышечной дистрофии относятся спинальные амиотрофии. К распространенным формам спинальной амиотрофии относятся:

• прогрессирующая спинальная амиотрофия Арана-Дюшенна, наблюдающаяся у взрослых;
• юношеская амиотрофия Кугельберга-Веландера;
• детская форма амиотрофии Верднига-Гоффмана.

Вторая группа нервно-мышечной дистрофии представлена невральными амиотрофиями. Эти заболевания могут быть как семейными, так и спорадическими. Эта группа заболеваний, как правило, проявляется в детском или юношеском возрасте. К этой группе нервно-мышечных дистрофий относятся:

• синдром Русси-Леви;
• невральная форма амиотрофии Шарко-Мари-Тута;
• болезнь Рефсума;
• гипертрофическая интерстициальная невропатия Дежерина-Сотта.

Обширная группа нервно-мышечных заболеваний представлена первичными прогрессирующими мышечными дистрофиями. Проявления первичных прогрессирующих мышечных дистрофий могут быть разнообразными. Яркими представителями этой группы заболеваний являются:

• псевдогипертрофическая детская дистрофия Дюшенна;
• благоприятно текущая псевдогипертрофическая дистрофия Беккера-Кинера;
• ювенальная и конечно-поясничная дистрофия Эрба;
• дистальная мышечная дистрофия;
• окулофарингеальная и окулярная форма дистрофии;
• синдром ригидного позвоночника;
• непрогрессирующая мышечная дистрофия.

К 4 группе нервно-мышечных дистрофий относятся миотонии. Разные фенотипы миотоний наследуются по аутосомно-доминантному пути и характеризуются замедленной релаксацией мышц. К распространенным вариантам наследственных миотоний относятся:

• наследственная парамиотония Эйленбурга;
• миотония Томсена;
• нейромиотония;
• дистрофическая миотония.

К 5 группе нервно-мышечных дистрофий относятся миоплегические синдромы и пароксизмальные миоплегии. К самым распространенным миоплегиям относятся:

• нормокалиемическая миоплегия;
• болезнь Гамсторп;
• гипокалиемическая пароксизмальная миоплегия;
• вторичные варианты пароксизмальной миоплегии.

Все эти заболеваниям имеют свои особенности течения и развития. Некоторые из них позволяют больным жить полноценной жизнью и не испытывать явного дискомфорта, в то время как другие приводят к значительным нарушениям работы мышечного аппарата.

Наследственные факоматозы и болезни нервной системы с поражением соединительной ткани

Факоматозы являются группой заболеваний, относящихся к эктодермально-мезодермальным дисплазиям. Основным проявлением этой группы болезней является наличие аномалий пигментации кожных покровов и серьезных отклонений нервной системы и работы внутренних органов. К таким заболеваниям относятся:

• туберозный склероз;
• энцефалотригеминальный ангиоматоз;
• синдром Луи-Бар;
• системный ангиоретикуломатоз Гиппеля-Линдау.

К наследственным заболеваниям, поражающим соединительную ткань и затрагивающим нервную систему, относятся:

• синдром Марфана;
• мукополисахаридозы;
• синдром ломких костей.

Все эти патологии в той или иной степени приводят к нарушению работы нервной системы. В некоторых случаях наблюдаются незначительные отклонения, в других же нарушения работы нервных волокон носят системный характер.

Наследственные болезни нервной системы, сопровождающиеся расстройствами обмена веществ

Существует масса наследственных заболеваний, которые характеризуются серьезными нарушениями обменных процессов в организме и приводят к отклонениям в работе нервной системы. Нарушения обмена веществ могут быть выражены патологиями обмена липидов, аминокислот, углеводов, а кроме того, нарушениями билирубинового и пигментного баланса и муковисцидозами. К таким наследственным заболеваниям относятся:

• фенилпировиноградная олигофрения;
• нарушение обмена тирозина;
• алкаптонурия;
• гомоцистинурия;
• триптофана;
• гистидинемия;
• болезнь Ниманна-Пика;
• галактоземия;
• пентозурия;
• фруктоземия;
• хроническая негемолитическая желтуха;
• конституциональная печеночная дисфункция;
• порфирия;
• гипербилирубинемия;
• амавротическая идиотия;
• липодистрофия;
• болезнь Тея-Сакса.

Эти заболевания могут передаваться разными путями наследования. В одних случаях болезни проявляются уже в раннем возрасте, в то время как в других проявления могут носить приступообразный характер. К примеру, порфирия, как правило, проявляется под действием неблагоприятных факторов, причем после приступа на протяжении длительного времени может не наблюдаться явного ухудшения состояния. По мере развития порфирия сопровождается медленным отмиранием клеток мозга, именно поэтому болезнь может длительное время протекать скрыто.