Миопатия Дюшена представляет собой одну из самых тяжелых форм первичной мышечной дистрофии. Это врожденное заболевание. Оно проявляется в раннем детстве, характеризуется тенденцией к быстрому прогрессированию и в большинстве случаев приводит к летальному исходу еще до достижения пациентом 25-летнего возраста.
Отличительной чертой патологии считается то, что страдают от нее преимущественно мальчики, а девочки, за редким исключением, являются лишь носителями дефектного гена, передающегося наследственным путем.
Представленный вид мышечной дистрофии является заболеванием наследственного характера, которое возникает и развивается из-за действия так называемого гена Дюшена. Специалисты выделяют следующие причины, которые могут спровоцировать появление данной патологии:
Первые признаки прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшена проявляются уже в самом раннем детстве и становятся заметны при достижении ребенком полутора лет. Малыши, пораженные этим недугом, значительно отстают в психомоторном развитии от своих сверстников. Они длительное время не могут самостоятельно встать на ножки, гораздо позже остальных детей начинают ползать, вставать и садиться.Больной мышечной дистрофией ребенок редко начинает ходить к положенному времени, а впоследствии часто падает и передвигается с большим трудом. Типичным признаком считается постоянное опирание (облокачивание) на руки при попытках малыша подняться с места. Кроме того, для данного вида патологии характерны следующие симптомы:
Ярко выраженные при миопатии Дюшена симптомы в виде интеллектуальных расстройств и поражения внутренних органов пациента проявляются несколько позднее патологических мышечных признаков. В большинстве случаев это происходит при достижении ребенком 8 – 10 лет.
Прогрессирующая дистрофия Дюшена считается одним из самых тяжелых и опасных видов патологий. Развивается заболевание постепенно. В первую очередь происходит атрофия ягодичных и тазобедренных мышечных групп. Ребенку тяжело вставать с места, подниматься по лестнице, функции опорно-двигательного аппарата заметно ограничены. Постепенно атрофируются группы мышц верхней части корпуса, а затем и все остальные мышцы.
Ближе к 5-летнему возрасту развивается псевдогипертрофия икр: они кажутся непропорционально увеличенными за счет накопления жировых отложений и интенсивного разрастания соединительных тканей. Ребенок страдает патологической утомляемостью при минимальных физических нагрузках, развивается мышечная слабость, которая не проходит даже в состоянии покоя. Костные деформации, характерные для данного вида миопатии, приводят к внешним изменениям: появлению так называемой осиной талии и крыловидных лопаток.
Миопатия Дюшена развивается стремительно: уже к 10-летнему возрасту маленький пациент превращается в полного инвалида, неспособного к самостоятельному передвижению. Также наблюдаются задержки умственного развития, проявляющиеся в имбецильности или же дебильности, характерных для олигофрении. Однако основная опасность миопатии Дюшена заключается в сопутствующих патологических процессах, происходящих во внутренних органах. В первую очередь поражается сердечно-сосудистая и дыхательная системы. Именно осложнения в виде пневмонии, сердечной недостаточности, заболеваний респираторной системы и т. п. становятся причиной гибели пациента.
Помимо изучения общей клинической картины и характерных симптомов, для диагностирования прогрессирующей дистрофии Дюшена пациенту назначают ряд исследований. К ним относятся следующие процедуры:
Следует подчеркнуть, что своевременная диагностика предоставляет возможность выявить в организме дефектный ген Дюшена и начать лечение, что позволит избежать ряда тяжелых осложнений и значительно улучшить качество жизни маленького пациента.
На сегодняшний день полностью излечить данное заболевание невозможно, однако существует множество способов, позволяющих облегчить состояние больного и увеличить продолжительность его жизни.
В большинстве случаев для лечения миопатии Дюшена применяются следующие виды терапии:
Помимо этого, очень важно обеспечить ребенку правильное питание. Ежедневный рацион маленького пациента непременно должен включать в себя свежие овощи и фрукты, яйца, мед, злаковые, молочные продукты, богатые кальцием. А вот чай, кофе, специи, сладости, острая и жирная пища больным, страдающим мышечными патологиями, категорически противопоказаны.
Миопатия Дюшена – тяжелая мышечная патология, зачастую приводящая к гибели пациента в молодом возрасте. Однако благодаря достижениям современной медицины при своевременном грамотном лечении можно избежать ряда осложнений и значительно увеличить продолжительность жизни больного.