Особенности развития и лечения миопатии Дюшена

Миопатия Дюшена представляет собой одну из самых тяжелых форм первичной мышечной дистрофии. Это врожденное заболевание. Оно проявляется в раннем детстве, характеризуется тенденцией к быстрому прогрессированию и в большинстве случаев приводит к летальному исходу еще до достижения пациентом 25-летнего возраста.

Отличительной чертой патологии считается то, что страдают от нее преимущественно мальчики, а девочки, за редким исключением, являются лишь носителями дефектного гена, передающегося наследственным путем.

Почему возникает патология?

Представленный вид мышечной дистрофии является заболеванием наследственного характера, которое возникает и развивается из-за действия так называемого гена Дюшена. Специалисты выделяют следующие причины, которые могут спровоцировать появление данной патологии:

1. Генетический фактор.
2. Браки между близкими родственниками.
3. Наследование заболевания по материнской линии (наблюдается в большинстве случаев).
4. Последствие так называемой новой мутации (встречается достаточно редко, приблизительно в 30% случаев).
5. Структурная хромосомная аномалия.
6. Глобальное поражение особого гена, ответственного за выработку белка (дистрофина).
7. Патология биохимических процессов.
8. Нарушение выработки энзимов в организме человека.
9. Замещение мышечных волокон жировыми или же соединительными тканями.

Как проявляется заболевание?

Первые признаки прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшена проявляются уже в самом раннем детстве и становятся заметны при достижении ребенком полутора лет. Малыши, пораженные этим недугом, значительно отстают в психомоторном развитии от своих сверстников. Они длительное время не могут самостоятельно встать на ножки, гораздо позже остальных детей начинают ползать, вставать и садиться.Больной мышечной дистрофией ребенок редко начинает ходить к положенному времени, а впоследствии часто падает и передвигается с большим трудом. Типичным признаком считается постоянное опирание (облокачивание) на руки при попытках малыша подняться с места. Кроме того, для данного вида патологии характерны следующие симптомы:

1. Некроз волокон.
2. Перерождение и замещение мышечных тканей.
3. Симметричная атрофия мышц.
4. Псевдогипертрофия икроножных мышц, сопровождаемая увеличением соединительных тканей и жировых отложений.
5. Патологическая утомляемость во время физических нагрузок.
6. Развитие лордоза.
7. Снижение общего тонуса проксимальных мышечных групп.
8. Изменение и постепенное исчезновение мышечных рефлексов.
9. Развитие сопутствующих сердечно-сосудистых заболеваний.
10. Поражение дистальной мускулатуры (проявляется на поздних стадиях заболевания).
11. Нарушения нейроэндокринного характера.
12. Деформация позвоночного столба.
13. Проявление синдрома Иценко-Кушинга.
14. Патологическое деформирование стоп и области грудной клетки. Неустойчивость походки.
15. Адипозо-генитальная дистрофия.
16. Сужение в костномозговом канале.
17. Психические расстройства.
18. Утрата сухожильных рефлексов.
19. Олигофрения и замедленное речевое развитие.
20. Нарушение координации движений.
21. Развитие так называемой «утиной» походки и суставные контрактуры.
22. Кардиомиопатия и сердечная дистрофия.
23. Нарушения моторики желудочно-кишечного тракта.
24. Сколиоз и костные деформации.
25. Вегетативные расстройства и поражение дыхательных мышц.
26. Развитие эндокринных заболеваний.

Ярко выраженные при миопатии Дюшена симптомы в виде интеллектуальных расстройств и поражения внутренних органов пациента проявляются несколько позднее патологических мышечных признаков. В большинстве случаев это происходит при достижении ребенком 8 — 10 лет.

В чем опасность патологии?

Прогрессирующая дистрофия Дюшена считается одним из самых тяжелых и опасных видов патологий. Развивается заболевание постепенно. В первую очередь происходит атрофия ягодичных и тазобедренных мышечных групп. Ребенку тяжело вставать с места, подниматься по лестнице, функции опорно-двигательного аппарата заметно ограничены. Постепенно атрофируются группы мышц верхней части корпуса, а затем и все остальные мышцы.

Ближе к 5-летнему возрасту развивается псевдогипертрофия икр: они кажутся непропорционально увеличенными за счет накопления жировых отложений и интенсивного разрастания соединительных тканей. Ребенок страдает патологической утомляемостью при минимальных физических нагрузках, развивается мышечная слабость, которая не проходит даже в состоянии покоя. Костные деформации, характерные для данного вида миопатии, приводят к внешним изменениям: появлению так называемой осиной талии и крыловидных лопаток.

Миопатия Дюшена развивается стремительно: уже к 10-летнему возрасту маленький пациент превращается в полного инвалида, неспособного к самостоятельному передвижению. Также наблюдаются задержки умственного развития, проявляющиеся в имбецильности или же дебильности, характерных для олигофрении. Однако основная опасность миопатии Дюшена заключается в сопутствующих патологических процессах, происходящих во внутренних органах. В первую очередь поражается сердечно-сосудистая и дыхательная системы. Именно осложнения в виде пневмонии, сердечной недостаточности, заболеваний респираторной системы и т. п. становятся причиной гибели пациента.

Каковы способы диагностики?

Помимо изучения общей клинической картины и характерных симптомов, для диагностирования прогрессирующей дистрофии Дюшена пациенту назначают ряд исследований. К ним относятся следующие процедуры:

1. Электромиография, позволяющая определить показатели скорости нервных импульсов в мышечных группах.
2. Развернутый анализ крови для выявления биохимических показателей, в частности уровня фермента креатинфосфокиназа, значительно повышенного в случае миопатии.
3. Мышечная биопсия.
4. Магниторезонансная томография.
5. Проведение специального генетического тестирования.
6. Электрокардиограмма.

Следует подчеркнуть, что своевременная диагностика предоставляет возможность выявить в организме дефектный ген Дюшена и начать лечение, что позволит избежать ряда тяжелых осложнений и значительно улучшить качество жизни маленького пациента.

Как лечится патология?

На сегодняшний день полностью излечить данное заболевание невозможно, однако существует множество способов, позволяющих облегчить состояние больного и увеличить продолжительность его жизни.

В большинстве случаев для лечения миопатии Дюшена применяются следующие виды терапии:

1. Ортопедическое вмешательство.
2. Массажи.
3. Физиотерапия.
4. Медикаментозное лечение, заключающееся в приеме Преднизолона, способствующего увеличению мышечной массы и заметно замедляющего процесс развития патологии. Кроме того, пациентам с данным диагнозом показаны анаболики: Прозерин, Калия оротат, Галантамин, препараты кальция, разного вида аминокислоты, а также глюкокортикостероиды.
5. Лечебная физкультура.
6. Использование специальных ортопедических протезов.
7. Генная терапия, представляющая собой искусственное введение в организм пациента двух видов генов: утрофина и дистрофина.
8. В некоторых случаях при развитии контрактур, а также для фиксирования суставов применяется хирургическое лечение.
9. Витаминная терапия.
10. Электрофорез.
11. Индуктотерапия.

Помимо этого, очень важно обеспечить ребенку правильное питание. Ежедневный рацион маленького пациента непременно должен включать в себя свежие овощи и фрукты, яйца, мед, злаковые, молочные продукты, богатые кальцием. А вот чай, кофе, специи, сладости, острая и жирная пища больным, страдающим мышечными патологиями, категорически противопоказаны.

Миопатия Дюшена — тяжелая мышечная патология, зачастую приводящая к гибели пациента в молодом возрасте. Однако благодаря достижениям современной медицины при своевременном грамотном лечении можно избежать ряда осложнений и значительно увеличить продолжительность жизни больного.